Monogenic causes of movement disorders. A case study of a family with ataxia. Movement disorders constitute a group of neurological conditions and syndromes which mainly lead to abnormal motor functions. In case of ataxias, numerous of underling etiologies have been elucidated. Hereditary ataxias cannot be classified easily, due to the heterogeneity and nondistinct phenotypes. For autosomal reces

Hälleviks arboretum planterades sekelskiftet 18/1900-tal och ligger numera inom Stenshuvuds nationalpark. Arboretet är i förfall och utraderas sakta för att ge plats åt inhemska trädslag i nationalparken efter dess bildande 1986. Genom en ändring i parkens skötselplan undersöker jag möjligheterna för att bevara minnet av arboretet och dess upphovsman genom att använda virket från träden till byggn

En magnetisk resonanstomografiundersökning utgör en viktig del för diagnosticering. För att kunna säkerställa diagnosen, vid dessa undersökningar, används ofta Gadoliniumbaserat kontrastmedel. Syftet med föreliggande vetenskapliga litteraturöversikt var att kartlägga Gadoliniumretention i hjärnan och dess negativa biverkningar. I studien har elva vetenskapliga artiklar använts där patienter har un

Ångcentralen på AAK har 4 olika pannor och huvudpannan är en biobränslepannan. Denna panna benämns även som Panna 4 och eldas idag med hushållspellets av klass A1. Vid förbränning så bildas kväveoxider, NOX, som har en negativ effekt på miljön och människor. AAK som idag ligger under villkorsvärdet för utsläpp av kväveoxider enligt krav från Förordning 2013:252 som gäller för stora förbränningsanlThe steam power station at AAK has 4 different boilers and the main boiler is a biofuel boiler. The boiler uses household pellets of type A1. During combustion, nitrogen oxides, NOX, are formed and they have many negative effects on the environment and has direct and indirect effects on human health. Today AAKs NOX emission are lower than the restricted regulation value for nitrogen oxide emission

This bachelor project by Filip Charmolu is a project where a product series has been created for a brand, Design House Stockholm. Out of passion for building products for brands a product development process started where brand identity of Design House Stockholm became the starting point and led the way forward. External and internal information about the brand from different point of views

This master thesis project proposes methods for individualizing closed-loop controlled anesthesia. One of the largest challenges with closed-loop anesthesia is the variation between patients in the sensitivity to the anesthetic drug, here propofol. Due to limited excitation in the process dynamics together with a high measurement noise level is it not possible to determine a full reliable model de

Syftet med denna uppsats är att undersöka och klassificera ljud från en tvättmaskin. Ett tvättmaskinsprogram har olika faser, t ex vattenfyllning, tvättning, centrifugering, etc. Varje fas har ett eget ljud, därför kan vi anta vilken av faserna det är från ljudet, även om vi inte ser tvättmaskinen. När ljudet ’a’ skiljer sig från ljudet ’b’, ska vågformen av ’a’ vara annorlunda jämfört med vågform

I samband med att befolkningen ökar i Sverige ställs det höga krav på ett välfungerande transportsystem. För ett långsiktigt hållbart transportsystem behöver kollektivtrafik få större utrymme redan i översiktsplaner och detaljplaner. Kollektivtrafik behöver bli den nya planeringsnormen. Vilka planeringsprinciper och åtgärder finns för att kunna göra den prioriteringen? Vilka åtgärder finns det förAs the population increases in Sweden, the need for a well functioning urban transport system is getting more and more urgent. For this to be sustainable, public transportation needs to be prioritized. The standard of planning needs to change. What principles and measures are there in order to prioritize this? What measures are there for making public transport the main mean of transport? I will a

Syfte: Syftet med uppsatsen är att utforska om och hur svenska lagändringar påverkar kvaliteten och omfattningen för hållbarhetsredovisning. Metod: Studien har en kvantitativ metod med kvalitativa inslag. En tolkande innehållsanalys har använts för att granska företags årsredovisningar, utifrån en kodningsmall med begrepp från hämtade GRI:s ramverk. Måtten som används för att bedöma hur lagändringPurpose: The purpose of this essay is to explore if and how Swedish legislation affects sustainability reporting in the yearly report. The study will explore both if the quality and if the quantity of information is changing. Methodology: The study uses a quantitative method with qualitative elements. A content analysis is being used in order to review companies’ yearly reports. It uses a coding t

Herbert William Heinrich is one of the most influential pioneers within safety. His concepts, originally from the late 1920s, influence safety practice and theory, even today. In recent years, Heinrich’s legacy received increasing critique, also from contemporary safety authors that generally are counted among the ‘new view’. The objective of this thesis is to explore how ‘new view’ thinkers/autho

In the middle ages the Albanian northern tribes had their own customary law that regulated their everyday life. This customary law is called the Kanun of Lekë Dukagjini. The Kanun of Lekë Dukagjini has been passed on by the old generation orally to new generations and used by highland clans in northern Albania, Kosovo and from Albanian tribes in Macedonia and Montenegro. This oral law regulates cr

Stora mängder metadata måste sparas för att kunna användas i utvecklingssyfte. Genom att använda sig av databaser, kan metadatan effektivt sparas. Men vilken databas passar bäst för vårt system? Det är vad vår uppsats har svarat på.Choosing the correct database for an application can be a daunting task for an application owner. There is a vast plethora of different options to choose from, where choosing a NoSQL database or a relational database management system built on SQL is the most defining decision. With the ever-increasing amounts of data that is produced, more and more databases are emerging. In this report we comp

This thesis examines four exchange rate pairs of fiat currencies in comparison to four of the main cryptocurrencies based on market capitalization. The primary goal is to obtain new estimates for the cryptocurrencies based on the use of the GARCH (1.1) model, the EGARCH (1.1) model and simple historical volatility (SHV). The volatility is regarded as an essential risk measure in the management of

Frågan om gentrifiering och arkitekturens roll för hur stadens förändras ledde mig vidare till den undersökning av konstnärliga verksamheters territorialitet som presenteras i det här arbetet. Gentrifiering är en rumslig förändringsprocess som omstrukturerar staden socialt och materiellt. Konstnärer och konstnärlig verksamhet pekas ofta ut som en viktig inledande faktor för gentrifiering genom att

Utgångspunkten för examensarbetet är situationer i kommunal myndighet där personer som skulle kunna kvalificeras som rättshaverister skapar utmaningar för kommunala myndigheter. Examensarbetet innehåller en beskrivning av vad innebörden av begreppet rättshaverist. För att kunna göra examensarbetet med ett juridiskt perspektiv har jag utgått ifrån tre situationer när en rättshaverist kan skapa utmaThe starting point for this thesis is the issue of querulants and the issues they do cause institutions. The thesis contains a definition of what a querulant is. To complete this thesis out of a juridical perspective I have selected from three different situations where a querulant can cause problems for various institutions. The thesis will also provide guidance for various officials in how to ac

Currently, the best ways to perform object detection in an image is to use a neural network trained on large sets of annotated data. However, in certain environments, the number of objects is large and gathering a sufficiently big set of annotated data is prohibitively expensive. In this thesis, the possibility of using computer-generated artificial data instead in such an environment, is investig

Tekniken för millimetervågor har fått stor uppmärksamhet inom 5G-kommunikation tack vare att ett stort spektrum finns tillgängligt i frekvensområdet för millimetervågor. Men mm-våglänkarna lider av allvarlig bana-förlust och atmosfärisk absorption. Strålformning,, att skapa riktade strålar som kan riktas åt olika håll med hjälp av ett stort antal antenner, är en lovande lösning till dessa utmaningMillimeter wave (mmWave band) technology has gained a lot of attention in 5G communications, due to large amounts of spectrum being available in the mmWave frequency range. However, mmWave links suffer from severe free-space loss and atmospheric absorption. Beamforming, which generates directed beams with strong gain using multiple antennas, is one promising solution towards these challenges. In t

In December 2001, Martin Creed received the Turner Prize for his artwork Work No. 227: The lights going on and off (2000). A minimalist light installation, simplistic in its effectuation, yet complicated enough to hold questions about what art is and what role the institution plays in valuing and validating art. The purpose of this thesis is to conduct an investigation of critiques in newspaper ar

The rich cultural heritage of China is becoming less relevant and forgotten as a result of rapid urbanization and modern lifestyles. This project aims to preserve the Chinese music heritage by designing an instrument based on the Chinese zither guzheng. Despite the rising interest of traditional instruments, there are factors that are holding people back from practicing them. There have been atte

Heart rate variability as an indicator of increased morbidity has been established in previous studies. It is defined by different frequency bands, corresponding to different biological mechanisms. This thesis aims to study heart rate variability indices in the time-frequency domain through extraction from the UK Biobank dataset. Time-frequency indices for different time intervals during exercis