Phenotypes and genotypes in families with hereditary tapetoretinal degenerations
Popular Abstract in Swedish (Populärvetenskaplig sammanfattning) I Skandinavien drabbas 1 av 3 000 människor av en ärftlig näthinnedegeneration som ofta leder till en grav synnedsättning och inte sällan till blindhet. Orsaken är att näthinnans ljuskänsliga celler långsamt förtvinar. Vi kan ännu inte bota dessa sjukdomar. Det finns många olika varianter av ärftlig näthinnedegeneration, vilket gör The purpose of the study was to characterise the phenotype with emphasis on electroretinography in four different types of hereditary retinal degeneration and to correlate it to a genotype when possible. Two methods were used: full-field electroretinography for objective assessment of retinal function and mutation screening of blood samples for detection of gene alterations. Electroretinograms fro